Krybbedød og lang QT syndrom

For første gang i verden er det vist at hjerterytmeforstyrrelse kan forklare en betydelig del av plutselig uventet spedbarnsdød.
DNA- analyse av 201 norske krybbedødstilfeller viser at 10% av dem trolig er død som følge av en hjerterytmeforstyrrelse. Funnet publiseres nå i siste nummer av det amerikanske vitenskapelige tidsskriftet Circulation.

201 krybbedødofrene fra perioden 1988 - 2004 er undersøkt av Barnededødforskningsgruppen ved Rettsmedidinsk institutt, Universitetet i Oslo, Rikshospitalet. Hjerterytmeforstyrrelsen skyldes en medfødt forandring i hjertes ledningssystem - såkalt lang QT syndrom. Mutasjoner i ett av 5 genområder som er undersøkt kan gi hjertkammerflimmer og dermed plutselig hjertedød. Funnet betyr at hvert år dør det 2 norske spedbarn plutselig og uventet på grunn av denne genforandringen.

Det er et Norsk - Italiensk - Amerikansk samarbeid. Norske forfattere er Dr med Marianne Arnestad (førsteforfatter på en av artiklene), prof Torleiv Ole Rognum og prof Åshild Vege. Leder for Barnedødforskningsgruppen er prof Torleiv Ole Rognum. Studien er støttet av Landsforeningen uventet barnedød og Stiftelsen Helse og Rehabilitering og var et sentralt tema på forskningsmøtet arrangert på Soria Moria oktober 2005 (les mer her). Leder for den italienske gruppen er prof Peter Schwartz, Pavia og for gruppen i USA, prof Alfred George, Wanderbilt University, Nashville.

Testing av nyfødte for hjertefeil?
- Slike funn reiser spørsmålet om hvorvidt alle nyfødte nå bør screenes for eventuelle hjertefeil og hjerterytmeforstyrrelser, sier fagsjef Trine Giving Kalstad, og fortsetter: Vi vet at de prøver ut dette i Italia, men dette er forløpig ikke aktuelt i Norge. Debatten rommer både etiske og praktiske spørsmål; er testene for hjerterytmeforstyrrelser gode nok og har vi behandling å tilby dersom tester viser positive funn? Positive genfunn reiser også spørsmålene rundt retten til å vite versus retten til ikke å vite og dermed ha en "åpen fremtid". Les mer om dette her.

Sist endret desember 2005